متلازمة داون تعد واحدة من أشهر الاضطرابات الخاصة بالوراثة والتي تحدث عادة لدى الصغار وينتج عنها حدوث إعاقات في التعلم وغيرها من الأمور الأخرى التي تؤثر على حياة الشخص، كما يتبعها حدوث بعض المشكلات الصحية، وبالتالي يلزم معرفة المشكلة مبكرًا والتوجه للطبيب لبدأ المعالجة قبل تطور الأمر مع مساعدة أصحاب هذه المشكلة على تحقيق ذاتهم وإنجاز العديد من المهام التي تميزهم.
متلازمة داون
تعد متلازمة داون بمثابة اضطراب وراثي ينتج عن حدوث انقسام غريب يحدث في الخلايا وينتج عنه حدوث نسخ زائد داخل الكروموسوم 21، وبالتالي تحدث بعض التغيرات في عملية النمو والتطورات الجسدية، وتختلف هذه المشكلة من شخص لآخر، حيث أنها تصل في بعض الأحيان إلى تكوين إعاقة ذهنية مع وجود تأخر في فترة النمو طوال العمر.
وينتج عن هذا الاضطراب الوراثي حدوث إحدى الاختلافات الجينية الثلاثة وهم كالتالي:
وفي الختام فإن المشكلات الوراثية تعد بمثابة أمر منتشر لا يمكن تجاهله، وتعد متلازمة داون التي تحدثنا عنها واحدة من أكبر هذه المشكلات وبالتالي يجب اتباع الإرشادات التي ذكرناها للتعامل مع المصابين.
علامات الإصابة بمتلازمة داون
يوجد عدد من العلامات التي توضح وجود متلازمة داون لدى الشخص، ومن بين هذه الأعراض ملامح الشخص والتي منها كل مما يأتي:- قصر الشخص المصاب، مع وجود مرونة مفرطة لديه.
- وجود لسان باز ورقبة قصيرة مع رأس صغير ووجه مسطح.
- يكون لديه أذنين لهم حجم صغير أو هيئة مختلفة، مع جفون لها ميل لأعلى.
- حدوث توتر ضعيف داخل العضلات، مع وجود نقاط بيضاء داخل العين في منطقة القزحية.
- وجود أصابع قصيرة مع يدين عريضتين وتجعيد في منطقة الكف.
- في بعض الأحيان يكون لدى من يعانون من المشكلة جسد طبيعي مع تأخر كبير في فترات النمو.
أسباب حدوث متلازمة داون
تنتج متلازمة داون بسبب اضطرابات وراثية وتحديدًا انقسام خلوي غير صحيح داخل الكروموسوم 21، مما يسبب تكون نسخة إضافية للكروموسوم تصبح هي التي يتم بناء عليها مشكلات النمو التابعة للمرض، حيث أن الخلايا البشرية تضم 23 زوج مختلف من الكروموسومات على أن يتم إطلاق كروموسوم من الأب وآخر من الأم.وينتج عن هذا الاضطراب الوراثي حدوث إحدى الاختلافات الجينية الثلاثة وهم كالتالي:
- حدوث تثلث الصبغي 21 والذي يتم في حالة تكون 3 نسخ من الكروموسوم لدى الصغير وهو ما يشير إلى وجود كروموسوم زائد.
- التبدل الصبغي وهو ما يتم في حالة الربط بين أحد أجزاء كروموسوم 21 مع كروموسوم آخر في فترة ما قبل الحمل أو خلالها.
- المتلازمة الفسيسائية: تكون حالة نادرة حيث يتم خلالها تواجد بعض الخلايا التي تضم نسخة زائدة من كروموسوم 21، وذلك بعد حدوث التخصيب.
نصائح للتعامل مع مصابي متلازمة داون
لم يتم إيجاد علاج نهائي للتخلص من متلازمة داون حتى الآن، ولكن هناك بعض الإرشادات التي يمكن اتباعها لمساعدتهم، على أن يكون من بينها كل مما يأتي:- معرفة التغيرات الخلقية التي تظهر لدى الصغير في وقت مبكر لمعالجتها قبل تطورها.
- تعيين وتحديد مدى قدرة وذكاء الصغير من أجل اختيار المدرسة التي تلائم مستواه العقلي والتي ستساعده على التطوير من نفسه.
- التحدث مع الصغير بصورة مستمرة حتى لا يتأثر بقلة الحديث ويتجه إلى الانعزال عن المجتمع.
- تحفيز الصغير على القيام بعدد من المهارات المختلفة والتي من بينها فنون الرسم والموسيقى.
- محاولة تشجيع الصغير على حضور كورسات ونشاطات رياضية تساعده على تقوية الجسد والعضلات.
- عند حلول الشخص مرحلة المراهقة والبلوغ يجب التحدث معه ومحاولة توضيح كل شيء مع تعليمه كيف يقوم بالاعتناء بنفسه وبنظافته.
- يجب القيام بعدة اختبارات للتأكد من جودة السمع وعدم وجود مشكلة داخل الأذن الوسطى، مع الاتجاه إلى المعالجة اللغوية في حالة وجود مشكلة.
وفي الختام فإن المشكلات الوراثية تعد بمثابة أمر منتشر لا يمكن تجاهله، وتعد متلازمة داون التي تحدثنا عنها واحدة من أكبر هذه المشكلات وبالتالي يجب اتباع الإرشادات التي ذكرناها للتعامل مع المصابين.
